¿Cuáles son las implicaciones (o críticas) del metanálisis de la heredabilidad de los rasgos humanos basados ​​en los cincuenta años de estudios de gemelos Nature publicados en mayo de 2015?

Sinceramente, supongo que muy poco. Esto repite algo que ha sido reconocido durante mucho tiempo y, sin embargo, ha sido rechazado o rechazado durante mucho tiempo.

Recuerdo mi propia experiencia como estudiante de biología molecular y celular en UC Berkeley. Mi profesor de genética fue el anfitrión de una charla de Richard Lewontin y su libro (2000) The Triple Helix, que se propuso refutar la idea de que los genes tienen una gran importancia.

En otro momento, mi profesor se tomó el tiempo de disgustar contra Steven Pinker por su nuevo libro, The Blank Slate, que había sido publicado recientemente. Era un gran fan de Steven Pinker, y cuando mi profesor de inglés unos años antes nos había hecho leer el primer capítulo de su Instinto lingüístico, me enojé mucho cuando llegué a la primera página del segundo capítulo y me di cuenta de que Estaba al final del camino; Mi profesor no lo había copiado. Así que compré el libro, lo leí y quedé asombrado; esto provocó de manera muy directa mi interés actual en la evolución y en la biología más ampliamente que mis intereses de entonces en la neurociencia. Así que me sentí un poco molesto por los comentarios de mi profesor contra Pinker (y afirmaría que este profesor era uno de mis favoritos, brillante, motivado, enérgico, y aprendí una cantidad fantástica en esa clase).

Sin embargo, Pinker había tropezado con dominios heréticos al sugerir que la genética desempeñaba un papel no despreciable en el carácter individual, la personalidad o la aptitud. Fue aplastado Mi profesor se involucró en un ad hominem muy directo que recuerdo bien. Fue mi introducción al último teorema de Fermat.

Así que la historia del último teorema de Fermat en pocas palabras es que

aⁿ + bⁿ = cⁿ

donde a, b, c, y n son todos enteros positivos no tiene solución para n> 2. Fermat dijo que tenía una prueba para ella que era demasiado grande para caber en los márgenes como una nota imprevista en uno de sus escritos. Hace que la gente, literalmente, intente demostrar esto durante siglos, y Wiki señala que la primera prueba exitosa llegó en 1994:

La prueba de Wiles del último teorema de Fermat

Mi profesor de genética tomó una página de esa prueba (u otra similar) y colocó una diapositiva que estaba llena de una jerga matemática compleja que era completamente incomprensible para un lego. Y su punto fue que el último teorema de Fermat, muy parecido a la cuestión de la educación frente a la naturaleza, es uno en el que la pregunta es muy simple y fácil de comprender, mientras que la solución es compleja y compleja, y requiere años de estudio en profundidad. Su conclusión fue que Steven Pinker puede seguir adelante y pensar que entiende la pregunta muy simple, pero simplemente no está calificado para responder o comentar sobre la respuesta a esa pregunta. Pinker es un psicólogo lingüista y cognitivo, no un genetista. Por otro lado, mi profesor (junto con Lewontin y el fallecido colega de Stephan Jay Gould) eran genetistas moleculares o biólogos evolutivos. Fin de la historia, caso cerrado. Fui al profesor después de la clase y le pregunté si había leído el libro y qué reclamos específicos tiene problemas con el libro. Dijo que no había leído el libro y que no era necesario.

Tenga en cuenta que Pinker no es un teórico o un genio, y Pinker tampoco afirma ningún trabajo original en un campo como la genética molecular. Pinker es un profesor de Harvard y un peso pesado en el campo de la psicología cognitiva con una larga y distinguida carrera, y Pinker simplemente estaba sopesando la investigación y las publicaciones de un gran número de personas dentro del núcleo de la academia convencional que publican en revistas revisadas por pares dentro de su campos y hacer una conclusión educada basada en los datos presentados.

Así que, en última instancia, por más triste que parezca, no debemos analizar el impacto de estudios únicos o metanálisis de este tipo para ver las tendencias generales del esfuerzo científico. En lugar de eso, deberíamos mirar las conclusiones de Thomas Kuhn en La estructura de las revoluciones científicas, donde argumenta que los cambios de paradigma son generalmente evolutivos (las generaciones continúan a medida que algunas líneas de estudio se vuelven más fructíferas que otras, lo que lleva a las generaciones de nuevos científicos a buscar más útiles las ideas, mientras que las viejas teorías se marchitan y mueren, en lugar de ser revolucionarias (donde un gran estudio hace que las personas admitan que han dedicado una carrera de 30 años ladrando el árbol equivocado y cambiando de la noche a la mañana para apoyar la nueva y mejor teoría).

Este estudio podría influir en las decisiones de los jóvenes científicos y, a lo largo de los años, generar cambios, pero no puede exorcizar las consideraciones políticas y hacer que las personas se razonen a sí mismas desde una posición en la que no se razonaron.

Creo que el estudio simplemente refuerza y ​​resume lo que se conoce desde hace algún tiempo, que es el propósito de un meta-estudio. Es valioso porque actúa parcialmente como un documento de revisión, pero se enfoca en cuantificar datos.

En primer lugar, me gustaría empezar por qué importa la heredabilidad. Es útil para:

  • determinar qué tan importante es la genética hacia un rasgo de interés, lo que afectaría su decisión de analizar la genética del rasgo
  • definiendo de forma cuantitativa cuánto de un rasgo puede ser controlado / afectado / predicho usando la genética
  • La heredabilidad puede ser directamente una entrada en ciertos modelos de predicción genética.
  • proporcionando alguna información sobre la arquitectura genética (pero a menudo no)

En mi opinión, para los humanos, el mayor uso de las estimaciones de heredabilidad sería en la predicción clínica. Se lo dejo a un médico capacitado sobre cómo usarían una puntuación de riesgo, o algo similar, pero eso tiene que ser de alguna utilidad. El artículo parece enfatizar el mapeo de genes en su lugar, lo cual creo que es más dudoso. Primero, identificar genes es difícil y no es particularmente útil para los rasgos complejos descritos en el artículo, y la heredabilidad no ayuda mucho aquí, excepto en la medida en que es informativa sobre la arquitectura genética.

Las perspectivas sobre el artículo dependerán de sus antecedentes. Vale la pena mencionar que, como criador, soy parcial. Soy un gran fan de Peter Visscher, quien fue entrenado como criador de animales. Los criadores creemos en el poder predictivo de la genética porque lo hemos experimentado y es en lo que basamos nuestras carreras.

Una figura que disfruté fue esta, que muestra las diferencias en la heredabilidad para varias clases de rasgos. No es alucinante y es lo que esperas, pero es bueno ver los datos cuantitativos para respaldar nuestro pensamiento y experiencia intuitivos.

Con eso, no creo que haya necesariamente mucha controversia con respecto a la utilidad potencial de este documento para los rasgos de la enfermedad. Si hay algo que pueda ser objeto de debate en este ámbito, es la conclusión de los autores de que la mayoría de las variaciones genéticas son aditivas, en las que las implicaciones son que los experimentos y modelos genéticos relativamente más simples serán suficientes para la predicción y la identificación de genes. Mi evaluación es que lo primero es definitivamente cierto, lo último puede no serlo.

Los temas más controvertidos provienen de rasgos psicológicos, y las críticas son comúnmente de psicólogos. Entre las preocupaciones:

  • exactitud de las conclusiones de los estudios de gemelos debido a los efectos de confusión
  • el valor cuestionable de identificar genes individuales o hacer predicciones
  • la oportunidad de malinterpretar la heredabilidad debido a las inquietudes anteriores, y que resultan en los siguientes problemas
  • Sombras de la naturaleza frente al debate de la educación, la eugenesia y el racismo.

Aquí hay un ejemplo de algunas críticas fuertes. Pero no son nuevos, como he escrito más sobre otros lugares:
¿Los estudios de gemelos idénticos no valen ahora?
¿Son los rasgos de personalidad genéticos?

Aquellos que vean valor en él, probablemente encontrarán algún uso en él. Me gusta pensar que vale la pena investigar la mayoría de las preguntas científicas, y si bien las preocupaciones éticas directas son importantes, soy un poco más indiferente a las preocupaciones indirectas (“¡¿Cómo aplicará este conocimiento otra persona ?!). Probablemente soy un poco ingenua. Para los críticos, no creo que cambie nada, aparte de seguir molestándolos.
¿Cuáles son los temas controvertidos actuales que se argumenta que tienen una base biológica / genética?

Gracias por el enlace. Disfruté la lectura.